12岁男孩体重120斤, 血糖爆表, 他患上的这种病误诊率极高

小时新闻 2021-09-06 14:34 27916

钱江晚报·小时新闻通讯员 宋黎胜 记者 吴朝香

男孩铭铭(化名)的父母一段时间接连受惊吓,心情如坐过山车:12岁体重就如成人般的铭铭(化名)查出血糖高得爆表:接着基因检测发现,其所患糖尿病既不是1型也非2型……

医生介绍,铭铭这种情况仅占儿童糖尿病总发病例数不足5%,且误诊率非常高。

血糖爆表,却非普通糖尿病

因为平时多吃少动,铭铭12岁身高不到1米6,体重却如同成人般,有60公斤。

“他较胖,可能血糖会高些,但想不到高到爆表。” 铭铭母亲说,刚看到报告单时吓了一跳,不久又是一惊,“大家知道,糖尿病分1型或2型,医生说都不是……”

两年前的暑期,父母注意到,铭铭半个多月来“多饮多食多尿”,便送其去当地医院。结果检测报告让医生都吃一惊,急诊血糖30.74毫摩尔/升, (正常人的空腹全血血糖值在3.9~6.1毫摩尔/升之间,市售血糖仪的测量上限是33.3毫摩尔/升,因此血糖接近或达到33.3俗称爆表。)于是转浙江省人民医院儿科。

楼江燕在门诊

“除了血糖高,他还肝功能异常,血脂高,B超显示重度脂肪肝……”浙江省人民医院儿科副主任医师楼江燕说,询问家族史后,了解到患儿父亲在25岁时就得了糖尿病,当地医院诊断为“1型糖尿病”。

“考虑到患儿父亲的情况,我们分析,患儿会不会是特殊类型糖尿病?就建议他做糖尿病基因检测。基因检测得一个月出结果,报告出来时患儿已经出院了。”楼江燕表示,因患儿存在脂肪肝引起的肝功能异常,二甲双胍不能用,只能用胰岛素, 一天两次皮下注射治疗。

基因检测显示,铭铭存在ABCC8和KCNJ11基因变异,且均来自父亲。据此,父子俩都属于少见的特殊类型糖尿病(单基因糖尿病)。

“这两个基因90%以上的患儿可以用磺脲类口服治疗,就电话告知家属需来住院,用药物逐渐代替胰岛素治疗。不想,因患儿上学及疫情等原因,此事一拖再拖。”楼江燕说。

针改药进行顺利,还有意外惊喜

“楼医生,我们暑假有空了,您帮我安排一下吧,把胰岛素换成口服药。”不久前,铭铭在父母陪同下来浙江省人民医院儿科住院。

“针改药得循序渐进,有一个过程,不是注射立即停了,光服药这么简单。所幸患儿对磺脲类(格列本脲)特别敏感,进行得非常顺利。药物一天三次口服,我们根据血糖逐渐下调胰岛素用量。结果神奇的事情发生了,随着胰岛素不断下调,患儿的血糖一直很稳定,所以药物不需要加量。最终胰岛素减完了,药物也没有加量,还是0.25片(每次服0.625mg,相当四分之一片)一天三次口服。”楼江燕说,历时9天的胰岛素减完,只服药,血糖维持在3.9~7.8毫摩尔/升。

“一瓶格列本脲(2.5mg*100片)仅3.3元,每天仅吃一片不到,这样算下来一天不到3分钱,实在太便宜了!”铭铭父亲高兴地说。

考虑到铭铭父亲也是这两个基因变异,于是楼江燕帮联系成人内分泌科,也让他住院,看能否也换成药物口服。据了解,铭铭父亲胰岛素治疗已10余年,胰岛素用药过程经常有低血糖发作,也没有到医院定期随访,因此也应住院检查一下。

此类型很少见,误诊率很高

楼江燕介绍,单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单基因而导致的糖尿病,约占儿童糖尿病总发病例数的1%~4%。迄今已发现40多种单基因糖尿病,主要包括青年发病成人型糖尿病(MODY)、新生儿糖尿病和线粒体糖尿病、单基因胰岛素抵抗综合征等。

“估计临床上单基因糖尿病误诊率可达90%:1%的1型糖尿病,其实是单基因糖尿病;45岁以前发病的2型糖尿病,4%~5%是单基因糖尿病。以MODY为例,目前有超过80%的MODY没有得到及时正确的诊断。从确诊为糖尿病到被正确诊断为MODY,平均需要10年以上的时间。”

楼江燕表示,上面的病例,KCNJ11、ABCC8编码K亚基,突变导致K通道关闭受损,影响胰岛素分泌。KCNJ11、ABCC8基因突变是导致新生儿糖尿病的最常见原因,而磺脲类药物(格列本脲),像一把钥匙打开了胰岛素分泌之门,使胰岛素分泌可以转换成餐时模式。诚然,糖尿病需要长期管理,患儿服药的同时,仍需要改变生活方式,增加运动,控制体重,并定期来院门诊随访。

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