治疗X连锁低磷性佝偻病罕见病创新药，这家医院开出四川首张处方

封面新闻记者 曾亚

近日，罕见病创新靶向治疗药物布罗索尤单抗在成都市妇女儿童中心医院由儿童遗传与内分泌代谢科程昕然主任开出四川第一张处方单。布罗索尤单抗的适应症包括X连锁低磷血症（XLH）和肿瘤性骨软化症（TIO）。此次首方的治疗对象正是一位XLH患儿，这标志着针对XLH和TIO的创新治疗方案将惠及四川及西部地区患者。

什么是X连锁低磷性佝偻病？成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科程昕然主任介绍，低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，是具有较高的致残、致畸率的一类罕见病，而X连锁低磷性佝偻病，即X连锁低磷血症（XLH, X-linked hypophosphatemia）是低磷性佝偻病的一种，约占遗传性低磷性佝偻病的80%。

据了解，XLH在儿童早期即发病，儿童主要累及骨骼系统，多数儿童在将近周岁开始负重时出现下肢畸形，并伴有生长迟缓、身材矮小、骨骼疼痛等；还会出现肌肉无力、疼痛以及牙齿发育异常等现象；且疾病会终身伴随患者，易造成骨骼畸形、骨折、骨痛、听力受损，最终致残致畸。疾病影响患者一生，如患者在早期得不到有效治疗，成年后往往会丧失工作能力，并需要家庭人员的照顾和看护，给患者家庭带来沉重的医疗和照料负担。

与大多数罕见病一样，XLH也面临着确诊难的问题。“主要原因是大多数临床医生对这种罕见病的认识不足，在诊断时容易造成漏诊和误诊、错失治疗时机，然而早期诊断和治疗对预后是至关重要的。”程昕然主任强调，“血磷的测定对疾病诊断具有关键性提示。而要区别维生素D缺乏性佝偻病与XLH，最主要的手段是进行严格的检查，通过进行生化检查、骨骼X线检查等方式进行排查。”

成都市妇女儿童中心医院作为四川省医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组组长单位、中华医学会儿科内分泌遗传代谢学组西部协作组组长单位，儿童内分泌遗传代谢科是成都市重点专科，儿童罕见病的诊治例数位居四川省前列。

程昕然教授长期致力于提升西部地区儿童内分泌及遗传代谢病的诊疗水平，在西部建立了8个专家工作站，助力学科同步高质量发展，带动了西部诊疗同质化，培养了一批儿科内分泌遗传代谢医生。

程昕然主任最后补充道：“近年来，国家日益重视罕见病患者群体，对罕见病的关注和扶持力度逐渐加强。布罗索尤单抗的快速获批、上市以及四川首方离不开政府各部门的大力支持。希望今后国家医保、商保部门及社会各界能够多方携手，加快罕见病多层次保障体系的建立。继续给予XLH患者以及其他罕见病患者更多的关爱和帮助，减轻患者用药负担，帮助他们回归正常生活。”