彭星月 封面新闻记者宁芝
2月28日是第十六个国际罕见病日。大多数罕见病是基因缺陷造成的，而有一种罕见病是后天形成、能够被治疗的，它就是肢端肥大症。这种疾病有何特点？我们采访到了四川大学华西医院神经外科主任医师王伟教授。
如何发现？
关注外貌变化
作为一种罕见疾病，肢端肥大症每年新发病例约为百万分之三，不易被察觉。那么，出现哪些具体症状，就应该引起特别的警惕呢？
“比如说变丑了，鼻翼增宽、嘴唇增厚、舌体肥厚、下颌前突等，还有手脚变大、鞋子穿不上了，这些都可能是肢端肥大症的表现。”王伟教授指出说，肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌代谢性疾病，超过95%的患者是由分泌生长激素的垂体腺瘤所致。
患上肢端肥大症，除了外在变化，还有两个重要的内在信号：第一是新陈代谢紊乱，大概有三分之一的患者伴有糖尿病、高血压、高血脂、骨骼异常发育等，如果垂体瘤长得比较大，也容易引起视力障碍、头痛、乏力等症状；第二是心脏受损，容易引发猝死。
王伟教授建议，当身体发出以上信号时，及时去正规的三甲医院就诊，涉及门诊包括神经外科、神经内科、内分泌科、心内科、骨科、妇产科等。
有何特点？
易被误诊、早发现可治愈
肢端肥大症易被误诊，这也导致它的治愈率低。王伟教授表示：“肢端肥大症不是先天遗传的，而是后天患上的，早发现是完全可以治愈的。但是发展到晚期的话，不管是手术、药物或者其他治疗方法，尽管可能根治，但也无法复原其面容、骨骼或者心脏的变化，仅仅只能延缓其进展。”
王伟教授介绍，目前，四川部分治疗肢端肥大症的药物、手术、伽马刀等放疗费用已纳入了国家医保范围，“不少患者过去一个月需花费1万多元手术费用，现在只需两三千元即可，能大大减轻患者负担。”
据悉，四川大学华西医院成立了罕见病MDT（多学科诊疗）团队，今年，该院将打造包括肢端肥大症在内的慢性病管理平台，还计划每年上半年和下半年各开展一场肢端肥大症患教会和义诊活动。
如何诊治？
多学科参与、个性化治疗
王伟教授强调，肢端肥大症作为一种复杂的内分泌代谢疾病，其诊治需要多学科共同参与，结合患者的具体情况制定个体化治疗方案。
“如果发现早、垂体瘤比较小，可以采用隐性开颅手术。但如果病人的肿瘤非常大的话，则需要先用药物抑制，让其萎缩，减少手术的风险；如果手术切除有残留，也需要通过药物辅助治疗。”王伟教授介绍，在国内，目前主要使用的药物是生长抑素受体配体和多巴胺受体激动剂，这两类药有些已经纳入了医保。
王伟教授提醒，生化不达标的患者，需长期用药，另外，对患者进行规范全面的长期随访非常重要，千万不能因为是良性肿瘤就轻视随访，一般3到4个月就需要进行随访，或者半年一次，最长也不能超过一年。
评论 1
鱼摆摆 2023-02-28 发表于四川
学习了