国际罕见病日｜需要“终生减肥的”宝贝：小胖威利综合征

尹梦笛 封面新闻记者 周卓玥

“每逢过年胖三斤”“二月不减肥，全年徒伤悲”，大鱼大肉、山珍海味的造了一整个春节，加之贺岁电影“热辣滚烫”的霸屏，相信很多人把“减肥”定为2024年的第一个目标了，但是有这样一群小天使，他们永远也吃不饱，需要终生来减肥才能生存下去，这就是小胖威利综合征。

每年2月的最后一天，是国际罕见病日，今年是第17个国际罕见病日，我们邀请到成都市第一人民医院儿科主治医生尹梦笛为大家科普，共同关注小胖威利综合征。

成都市第一人民医院儿科主治医生尹梦笛

什么是小胖威利综合征？

小胖威利综合征，医学名为普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome）简称PWS，俗称小胖威利，是一种先天性罕见病，发病率约为1/30,000-1/10,000，是儿童严重肥胖最常见的遗传原因之一。它是第15号染色体长臂（位置15q11-q13）异常导致的一系列认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的多系统化异常的复杂综合征。

PWS基因缺陷的机制

小胖威利综合征的临床特征：

该病的临床症状复杂，包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体的各方面异常。在新生儿及小婴儿期表现为肌张力低下及喂养困难，儿童期出现“吃不饱”而暴饮暴食并逐渐发展为病态肥胖，这群宝贝通常还伴随典型的面部特征（长头畸形或窄头畸形、双额直径狭窄、斜视、鼻子小而上翘、嘴唇薄而下垂的）、身材矮小、生长发育迟缓、不同程度认知障碍、性腺功能减退，并伴有严重的行为问题（无法控制食欲、有强烈的索食行为、强迫症、脾气暴躁、固执等）。而过度肥胖会引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症，甚至会有猝死危险。因此终身需严格监管饮食和控制体重。

小胖威利临床症状

小胖威利综合征的诊断

小胖威利的诊断依赖于临床特征和遗传分析技术相结合。DNA甲基化分析是小胖威利综合征诊断的首选方法，可检测99%以上的病例。因该病症的多样性，小胖威利综合征极易在临床上被误诊为脑瘫、 重症肌无力、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症等，目前在中国确诊的小胖威利患者中相当一部分到成年才确诊，不仅耽误治疗，同时给家庭及社会造成诸多不必要的负担，因此早诊断和提高确诊率是重中之重，这也是为什么我们要大力宣传科普这种罕见病的原因之一。

小胖威利综合征的治疗和管理

目前小胖威利综合征尚无办法根治，但可以通过对症治疗、饮食控制、激素替代治疗（生长激素和性激素）及针对各并发症给予多学科对症处理等手段，减轻发病并改善生活质量。同时需建立综合管理模式，根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分泌代谢紊乱及相关问题进行有效干预：在婴儿期，对于吸吮无力者，可给予鼻饲管或特殊奶嘴喂养，来保障生长发育；在儿童期，应严格监督食物摄入，不允许孩子进食糖脂含量过高的食物，避免体重过度增加，鼓励体育活动；青春期可能涉及激素替代治疗以产生足够的第二性特征并评估肾上腺功能；成年期强调规范个体行为和控制体重，并通过参加职业治疗来开展自我护理和其他日常生活。

小胖威利的餐盘

尹医师表示，小胖威利综合征一经确诊，需要家庭、医务人员和社会综合管理支持。为了呼吁大家关爱小胖威利这个群体，每年的11月15日是小胖威利关爱日，如果大家对小胖威利综合征多了解一点点，就能使“小胖”们得到早诊断，通过科学的医疗手段控制病情、减少痛苦，愿我们每一次的携手努力，都能为小胖孩子们带来光明。