2015年，自贡一女士怀二胎8个月左右，总会觉得头晕目眩，以为是营养不良，也没引起重视。没多久，她就会偶尔晕倒，在自贡市第一人民医院检查后，发现患有轻度地中海贫血。医生建议提早剖腹产，以免因宝妈贫血导致宝宝意外，但也要做好心理准备，孩子很有可能会被遗传。
听到这个消息，全家人都蒙了。第一个孩子都那么健康可爱，为什么第二个孩子会有“地中海贫血症”？那地中海贫血到底是一种什么病？
地中海贫血：也叫“海洋性贫血”，最初发现于地中海区域， 是由于珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏，导致肽链合成不平衡，从而发生溶血性贫血；地贫主要分为两大类：α地中海贫血和β地中海贫血。
在我国地中海贫血最多见于广东、广西、四川、贵州等地，它的本质是遗传性贫血，即跟基因遗传密切相关。
“地中海贫血”的临床表现
01 轻度贫血
一般无明显的症状，如果不进行检查根本不能知晓是否有“地贫”，无需特殊治疗，日常生活基本不受影响。
02 中度贫血
此型临床表现差异较大，出现不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾大、黄疽；合并呼吸道感染或服用某些药物等可发生溶血危象，危及生命。
03 重度贫血
重型地贫胎儿常于怀孕后期流产或产后数小时内死亡，孕妇也有危险；重型地贫患者出生3-6月后出现进行性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大，生长发育迟缓，骨质疏松，一般活不至成年。
如何诊断？
01 血常规检查
看红细胞的平均体积、平均血红蛋白含量以及平均血红蛋白浓度是否低于正常；如三项指标均明显下降进行下一步检查。
02 血红蛋白电泳
观察血红蛋白的比例，以及有无异常血红蛋白。
03 基因筛查
检测有无地中海贫血基因，进行确诊。
如何治疗？
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。
01 一般治疗
注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。
02 红细胞输注
输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。
03 铁螯合剂
常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
04 脾切除
脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
05 造血干细胞移植异基因
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
06 基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟（经）基脲、5-氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。
如何防范？
地中海贫血目前虽无有效的治疗方法，但是可预防的，通过采取婚前检查、孕前检查以及产前筛查和诊断等防控措施，能够有效减少重度地贫患儿的出生。
温馨提示
宝贝们无法选择自己的父母，但为人父母的我们缺有责任给孩子一个健康的身体。 未来的宝妈宝爸们，为了宝宝的健康，为了家庭的幸福和美满，请您做好孕前检查。
封面新闻记者 简婷婷 综合自贡市第一人民医院
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