人类基因组计划:历时十三年耗资30亿美元 六国科学家共同参与 | 70年70人·科技④​

封面新闻 2019-08-29 00:56 38538

封面新闻记者 雷强

人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想,在2005年,要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开,同时绘制出人类基因的图谱。换句话说,就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。

到2000年6月26日,人类基因组草图的绘制工作已经完成。最终完成图要求测序所用的克隆能忠实地代表常染色体的基因组结构,序列错误率低于万分之一。截止到2003年4月14日,人类基因组计划的测序工作已经完成,该计划历时约13年,耗资达30亿美元。

人类基因组计划由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启动。

中国成为人类基因组计划唯一的发展中国家

在中国,1994年,中国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明等的倡导下启动,最初由国家自然科学基金会和863高科技计划的支持下,先后启动了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能研究”。

1998年在国家科技部的领导和牵线下,在上海成立了南方基因中心。1998年,组建了中科院遗传所,1998年在北京成立了北方人类基因组中心。1999年7月在国际人类基因组注册,得到完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务,该区域约占人类整个基因组的1%。

中国于1999年9月积极参加到这项研究计划中的,承担其中1%的任务,即人类3号染色体短臂上约3000万个碱基对的测序任务。中国因此成为参加这项研究计划的唯一的发展中国家。

全球第一例中国人标准基因组序列图谱诞生

有了基因测序,研究者就可以从中找到被认为与基因有关的疾病、智力、冒险精神、信仰和性格等问题的“密码”。但国际人类基因组计划测定的只是白种人的基因组,而不同人种之间的基因差异客观存在。了解了黄种人的基因组信息,才能针对中国人进行疾病、健康方面的相关研究。

因此从2006年开始,一项被命名为“炎黄计划”的研究项目在深圳展开。这同时也是我国科学家与英国桑格基因组研究院合作进行的千人个体基因组多态性研究的一部分。这一合作研究计划的主要内容是,以新一代测序设备和高性能计算机技术为支撑,通过对白、黄、黑三大人种进行大样本的全基因组测序和序列比较,探索人类基因组在不同人群中的多态性分布和变化规律。

“中国要有自己的数据和参考样本,才能解决中国人特有的疾病遗传问题,进而掌握中国自己的基因检测技术。”华大有关负责人说。

“炎黄一号”便是炎黄计划中的一个重大成果。遗传保证了生命的延续,而突变产生了不同物种以及人与人之间的差异。不同族群有着各自独特的遗传背景,对不同病的易感性也可能不一样。只有真正了解基因与疾病的关系,才能根据每个个体的基因进行疾病预测和检测,及早做出预防方案或进行针对性治疗。

该项目完成于2007年10月11日,成为我国科学家继承担国际人类基因组计划1%任务、国际人类单体型图谱10%任务后,用新一代测序技术独立完成的100%中国人基因组图谱。

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