2月28日“国际罕见病日”，5岁男孩豪宝（化名）来到成都市妇女儿童中心医院罕见病大型义诊活动的现场，5年前他在该院儿童内分泌遗传代谢科被诊断为“甲基丙二酸血症（维生素B12有效型）”，孩子的妈妈和爸爸被这种听都没听说过的罕见病惊呆了。
在程昕然主任团队的医生鼓励下，孩子坚持治疗、评估、随访。现在豪宝和双胞胎弟弟一起上幼儿园大班，身高、体重和弟弟相差无几，智力水平与同龄正常儿童无异，身体各脏器的功能也在正常指标范围。
出生即被诊断为“枫糖尿病”的瑞宝（化名），现在的智力、体格发育都很好。他的爸爸妈妈通过产前诊断科、生殖研究所及妇女保健中心三位专家做了身体情况的评估，三位专家为瑞宝的爸爸妈妈给出了备孕建议…类似这样的故事在成都市妇女儿童中心医院还有很多。
据了解，近三年医院收治了国家卫健委发布121种罕见病种中的61个病种，共554例，为罕见病诊治提供从筛查到诊断、治疗、康复、再生育遗传咨询、第三代试管婴儿及慈善救助项目的闭环式服务。
封面新闻记者 周家夷
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